基因突变的报告识别。。

2021-04-21 3人回答

性别:男年龄:27岁

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满意答案

黄坤美 副主任医师
河源市人民医院
投诉 追问 2021-04-22 09:02
2021-04-22患者追问

吃奶很好,发育落后了点,认知稍微差了点,反正还算灵敏,每次起来看见我们就笑,然后看我低头过去就知道我要饶痒痒,立马就开始躲起来,个头大走路还差了点。就是有个疑问,这个突变会导致蛋白质翻译提前结束,为什么脑白质还能恢复?我这里有个核磁的片子您帮我看看

2021-04-23医生回复:

我是轻度的发育落后,后期康复理疗宝宝是可以痊愈的啊!

其他答案 (2)

童鹏 副主任医师
鄂州市中心医院
投诉 追问 2021-04-23 07:32
2021-04-23患者追问

目前是发育落后点,基因所表达的一下症状目前没有发生,比如先天性心脏病,乱七八糟的目前还没有,就是发育落后,认知语言差,运动是可以扶着走,如果是基因导致大脑发育,之前脑白质偏少的问题现在怎么好了?所以到底是核磁结果没反应出来还是真的好了?还有就是童主任,这样NSD1.基因突变的孩子智力普遍在什么层次?

2021-04-23医生回复:

注意观测,定期复查

楚天臣 主治医师
周口市中心医院
投诉 追问 2021-04-21 23:03
2021-04-21患者追问

这种类似的基因突变严不严重,对后期智力发育影响大不大,上学这块,生活能不能自理?

2021-04-22医生回复:

或多或少都还是说会有一定的影响的,所以说你还是要看一下的

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