2021-04-21 3人回答
性别:男年龄:27岁
健康咨询描述:宝宝基因突变落实了,早产一个月,脐带绑了腿缺氧破腹出来,第一次核磁没问题,6个月核磁,显示脑白质偏少,胼胝体偏薄,第三次核磁左颞叶软化灶,胼胝体稍薄,蛛网膜囊肿。下面是报告,请各位帮忙看看,这是点突变还是微缺失突变,这种突变严不严重?后面那个测序数据质控这些数字代表啥,谢谢各位专家
满意答案
病情分析:
孩子的化验检查结果要结合宝宝的临床症状,综合进行考虑,如果宝宝目前精神好,吃奶好反应灵敏,一般就不需要考虑,如果宝宝出现了一些精神,吃奶差,反应迟钝,生长发育落后,那就要配合一些康复理疗,越早治疗效果越好啊!
吃奶很好,发育落后了点,认知稍微差了点,反正还算灵敏,每次起来看见我们就笑,然后看我低头过去就知道我要饶痒痒,立马就开始躲起来,个头大走路还差了点。就是有个疑问,这个突变会导致蛋白质翻译提前结束,为什么脑白质还能恢复?我这里有个核磁的片子您帮我看看
我是轻度的发育落后,后期康复理疗宝宝是可以痊愈的啊!
其他答案 (2)
病情分析:
宝宝,这种情况一般还是考虑先天发育不良引起的,有的一些遗传性疾病,或者是代谢性疾病,一般是不会出现任何症状,给孩子继续注意观察,加强护理,如果宝宝出现症状了,那就采取解决的一些康复理疗,目前没有有效的治疗方法
目前是发育落后点,基因所表达的一下症状目前没有发生,比如先天性心脏病,乱七八糟的目前还没有,就是发育落后,认知语言差,运动是可以扶着走,如果是基因导致大脑发育,之前脑白质偏少的问题现在怎么好了?所以到底是核磁结果没反应出来还是真的好了?还有就是童主任,这样NSD1.基因突变的孩子智力普遍在什么层次?
注意观测,定期复查
病情分析:
像这种应该还是说和他基因突变之后造成的影响因素比较偏大,这个应该还是说对于他后期的发育,这一方面或多或少的,还是会有一定的影响,你存在的这个,我觉得你最好还是要注意看一下呢
这种类似的基因突变严不严重,对后期智力发育影响大不大,上学这块,生活能不能自理?
或多或少都还是说会有一定的影响的,所以说你还是要看一下的