宝宝轻度酮尿症怎么办？
2021-05-13 1人回答
健康咨询描述：宝宝轻度酮尿症怎么办？
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满意答案
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- 李锦亮 副主任医师
- 潍坊市妇幼保健院
病情分析：
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。
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2021-05-13 13:50
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