小儿球形细胞脑白质营养不良什么原因
2021-05-16 1人回答
健康咨询描述：小儿球形细胞脑白质营养不良什么原因
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满意答案
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- 刘玲玲 副主任医师
- 鹤岗市妇幼保健院
指导意见：
小儿球形细胞脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病，是由于b半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低导致的脑脂质的沉积症。出生的时候表现是正常的，大约在四个月左右开始发病，早期可以出现肌张力的减低、易激惹，随着病情的进展会出现肌张力增高，四肢伸直，腱反射亢进的，可能会出现病理反射，智力降低，有的孩子会出现癫痫的发作。视神经萎缩、眼震和不规则的高热是本病的一个主要的特点。脑电图可以见到广泛的慢波，并且在晚期可以出现脑室扩大，脑萎缩。这个疾病目前来说没有特效的药物进行治疗，主要就是支持治疗和抗惊厥治疗。
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2021-05-16 15:33
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