镰状细胞贫血是突变吗？
2021-05-24 1人回答
健康咨询描述：镰状细胞贫血是突变吗？
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- 化静 主治医师
- 聊城市人民医院
指导意见：
镰状细胞贫血是一种遗传性疾病，是指由血红蛋白分子遗传缺陷引起的疾病。大多数患者的红细胞呈镰刀形。该病的特征在于，病人血红蛋白β亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸(vol)，而不是低于正常值的谷氨酸。血红蛋白是一种四聚体蛋白。
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2021-05-24 15:40
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