新生儿甲基丙二酸血症的症状有哪些？
2021-05-27 1人回答
健康咨询描述：新生儿甲基丙二酸血症的症状有哪些？
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- 潘思年 副主任医师
- 中山大学附属第三医院
病情分析：
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或者是维生素B12代谢缺陷所导致的。临床上主要表现为新生儿期或婴儿期起病，常见嗜睡、喂养困难、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下、严重酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统损伤，部分患儿有惊厥、智能落后、肝大、昏迷。急性期治疗以补液、纠酸为主，必要时进行腹腔透析或血液透析。要根据分型给予饮食和药物治疗，对于维生素B12无效型以饮食治疗为主，限制蛋白质摄入。
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