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足底血有三项未通过，怀疑是希特林蛋白质缺乏症，

2021-06-02 2人回答

性别：女年龄：25岁

健康咨询描述：宝宝22天去医院测黄疸值是14抽血化验结果说甲肽蛋白高达1000，让我们父母去抽血做了基因检测，医生说我们宝宝患有希特林蛋白质缺乏症的这个几率很大特别害怕，

满意答案

病情分析：
希特林蛋白质缺乏症是一种具有遗传突变的代谢疾病。对儿童的影响很小，仅新生儿可显示肝内胆汁淤积，儿童可显示黄色尿液，皮肤或皮肤发黄，巩膜脂肪肝和瓜氨酸持续性黄色染，体重不增加可能还会伴有偏食等症状。可以通过血液，氨基酸，有机酸分析，超声生化系列和基因检测等方法确认诊断，

投诉 2021-06-03 20:43

其他答案 (1)

病情分析：
你的问题，考虑上述情况有可能是遗传性疾病，属于床染色体隐性遗传性疾病，建议高蛋白高脂肪饮食，有可能是会改善的，生活作息规律，不要熬夜劳累过度了，饮食营养均衡，戒食辛辣刺激性食物

投诉 2021-06-03 12:24

新生儿黄疸会发烧吗 孩子出生之后也可能会导致不明原因的面

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