2021-06-10 1人回答
健康咨询描述:苯酮尿症是什么病症?
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病情分析: 苯丙酮尿症是氨基酸代谢紊乱的疾病,属于遗传病。这样的病人肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。而经过转氨基作用形成苯丙酮酸或者经脱羧反应形成苯乙胺,这些代谢产物会影响正常代谢并损害大脑。常见的表现是智力低下,身材矮小,发育迟缓,小头畸形,抽搐,肌张力升高,毛发颜色呈棕色,汗液和尿液有霉臭味。需要低苯丙氨酸饮食。
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