请问什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征？
2021-06-17 2人回答
健康咨询描述：请问什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征？
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满意答案
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- 聂邯洛 主治医师
- 邯郸市中医院
病情分析：
小儿软骨外胚层发育不全，综合症的表现是四肢长骨短，而粗躯干相对较长，立位时手不过胯小腿膝外翻脑骨头长拖尾址特别小，多指并趾畸形头发牙齿发育差，同时伴有先天性的心脏病，属于染色体的异常
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2021-06-18 05:49
其他答案 (1)
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- 朱林林 副主任医师
- 聊城市人民医院
指导意见：
小儿软骨外胚层发育不全综合征，也叫先天性软骨钙化障碍心脏病综合征。为常染色体隐形、遗传性疾病，表现为短肢型侏儒常有先天性心脏病和智力障碍等。病因尚不清楚，目前认为本病症与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成，与外胚叶影响的摄取障碍有一定关系。初生婴儿易出现侏儒状态，
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2021-06-17 23:09
小儿软骨外胚层发育不全综合疾病百科
软骨外胚层发育不全综合征又称El...
得了小儿软骨外胚层发育不
我的闺蜜小田，她的宝宝手的尾指特别小
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