2021-07-03 2人回答
健康咨询描述:软骨发育不全是什么遗传病
满意答案
病情分析:
软骨发育不全,有叫做胎儿型软骨营养障碍。是一种由于软骨内骨化缺陷,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒,短枝型侏儒,智力及体力发育良好。软骨发育不全,为常染色体显性遗传疾病,有很大一部分病例为死胎或新生儿及死亡,多数患者的父母为正常发育,只是可能是自发性基因突变的结果。
其他答案 (1)
病情分析:
在对于软骨发育不全又叫做胎儿型,远古营养上是一种由于软骨内骨,现在主要影响炒股临床表现,算是内向的,短期相对智力及体力发育良好,临床表现主要为出生时可发现人的躯体与四肢不成比例,头大四肢短小,躯干长度正常,治疗方法主要包括手术治疗。