小儿癫痫要检查人类全基因外显子组测序先证者模式检查
2021-07-08 1人回答
性别：男年龄：5岁
健康咨询描述：孩子诊断的是小儿癫痫，但是没有检查出病因，查的遗传代谢病一些指标比较低，其他都是正常的，也不确定原因。又让挂遗传代谢病门诊，医生又说要检查人类全基因外显子组测序先证者模式检查，请问有必要吗？
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满意答案
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- 王志新 主任医师
- 中日友好医院
病情分析：
根据基因未来的癫痫诊断治疗是具体趋势，一染色体22Q十一二微缺失综合症患者常有反复的非诱导癫痫发作，学习困难，先天畸形等。Scnea相关癫痫综合症，包括多种癫痫发作表现及综合征类型。
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2022-11-03 13:04
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