高脯氨酸血症1型是什么
2021-07-14 1人回答
健康咨询描述：高脯氨酸血症1型是什么
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满意答案
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- 盛紫阳 主治医师
- 黑龙江中医药大学附属第一医院
病情分析：
你好，一般无明显症状，无需治疗。有少数人会出现精神发育迟滞和肾功能不全。I型：脯氨酸降解途径上的“脯氨酸氧化酶”缺乏。导致脯氨酸不降解，从而在II型血液中积累：Δ-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺乏，导致血液中Δ-吡咯啉-5-羧酸的积累和尿液中的检测。III型：缺乏Δ-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶，但在尿液中检测不出来
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2021-07-15 04:37
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