瓜氨酸血症是什么
2021-07-19 1人回答
健康咨询描述：瓜氨酸血症是什么
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- 许校芳 主治医师
- 九江学院附属医院
指导意见：
瓜氨酸血症是位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。
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2021-07-19 06:25
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