2021-07-23 1人回答
健康咨询描述:怎样预防甲基丙二酸血症
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指导意见: 甲基丙二酸血症属于常染色体隐形遗传性疾病,虽有多种生化缺陷,但临床表现类似。临床上主要表现为早期婴儿起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经症候。
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