酪氨酸血症症状
2021-07-30 2人回答
健康咨询描述：酪氨酸血症症状
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满意答案
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- 杨瑞 主治医师
- 鹰潭市人民医院
指导意见：
该病是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。有酪氨酸,脯氨酸,苏氨酸及苯丙氨酸等,肝功能异常,低血糖,低血清蛋白及出血倾向等。
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2021-07-31 03:42
其他答案 (1)
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- 谢锋艺 主治医师
- 晋江市中医院
病情分析：
急性型常为婴儿,出现呕吐,肝脾大,水肿,腹水,气短和出血倾向,部分有黄疸,90%迅速死亡.慢性型多发生在6个月后婴儿,有肝硬化及高磷酸盐尿,低磷酸盐血症及软骨病.检查可有高氨基酸血症,如酪氨酸,脯氨酸,苏氨酸及苯丙氨酸等,肝功能异常,低血糖,低血清蛋白及出血倾向等。
投诉
2021-07-30 23:08
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