2021-08-04 2人回答
健康咨询描述:什么叫遗传代谢病
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指导意见:
遗传性代谢病又称遗传性代谢疾病,是一种非常复杂的疾病,对病人的影响也很大,因此,人们对于遗传代谢病也一定要引起重视,在此之后,遗传代谢疾病也一定要及时进行治疗。
生活中许多事情的发生都是很难避免的,例如某些遗传和代谢疾病,这是无法避免的,这和他们的家庭有一定的关系,有些人一出生就患上了遗传代谢疾病,对自己的身体健康造成了一定的威胁,所以人们对遗传代谢病一定要多加了解。
遗传性代谢性疾病是维持机体正常代谢所必需的某些多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体和膜泵的生物合成都有遗传缺陷,一般情况下,遗传代谢病就意味着人们的代谢功能出现缺陷,这就意味着人们患有遗传代谢病之后,要引起重视,它会给患者带来很多症状,比如尿液中的血红蛋白、血红蛋白等,对患者的影响比较大。
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病情分析:
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。