神经纤维瘤病如何基因检测

指导意见：
正常情况下，单基因遗传病的基因检测都是采血（少数情况下也有采集口水或者口腔刷取脱落上皮细胞的方法）进行DNA提取检测。神经纤维瘤病的患者却有一部分是很特殊的，比如上图我们看到的节段性神经纤维瘤病和单侧分布的神经纤维瘤病。这种情况下取血就很有可能无法找到基因突变。这些患者其实基因突变并不是来源于生殖细胞（精子或卵子），而是合子后（就是生殖细胞结合变成一个胚胎了）分裂到某个级别的细胞数后，一个细胞发生了NF1基因突变，导致的疾病。如下面图所示，如果这个发生NF1的胚胎细胞后期并没有分化成血液细胞，你从血里面自然查不到基因突变，但是皮肤和神经组织是确确实实有这个突变存在。这个时候一定要取瘤体来进行检测，否则结果会出偏差，导致本来有疾病却得到阴性结果。