2021-08-09 1人回答
健康咨询描述:基因拷贝数异常的遗传癫痫有哪些
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指导意见: 癫痫的基因诊断与治疗主要是针对特发性癫痫,目前对于基因诊断方面已经明确的有:常染色体显性遗传夜间额叶癫痫的突变基因是2号染色体长臂上的CHRNA4基因。良性家族性新生儿惊厥突变的基因是20号染色体长臂13.3的KCNQ2和KCNQ3基因,在8号染色体上臂24上有其异质基因表达
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