耳聋基因复合杂合变异
2021-09-15 3人回答
性别：男年龄：6岁
健康咨询描述：22周羊水穿刺单基因测出胎儿有大前庭导水管综合征，还能继续妊娠还是终止妊娠比较好，大儿子也是大前庭
满意答案
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- 陶远 副主任医师
- 咨询：31904人
病情分析：
这个大前庭导水管综合征（LVAS）又称后天性前庭导水管扩大。现阶段还没有有用的医治方式。近些年来，高区分率CT的使用使本病的诊疗率不停降低。过来本病的诊疗率较低。初期学者主张内淋巴囊减压，但后果不佳。是否继续妊娠，无法给您建议。
我和老公是等位基因不同位点，胎儿也是大前庭是吗
父母一方有遗传几率就很大了。
我和老公都是携带者，现在胎儿检测到的结果如上，我想知道那个疑似致病是不确定的意思吗，如果不确定还有一个杂合基因，那不就只是携带的问题，如果只是携带就不会发病呀
是的，不确定，遗传病不是百分百遗传或发病的，其中几率问题无法确定，显性即发病，隐形携带不发病，有的遗传病直接遗传，有的是隔代遗传。
那肚子里的是显形还是隐形的
抱歉！您需要到专科权威医院问诊。
其他答案 (2)
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- 荣馨 副主任医师
- 山西省眼科医院
病情分析：
耳聋基因杂合突变是有可能会遗传的，因为常染色体，隐性遗传性耳聋是基因遗传。位于常染色体上，有隐形基因控制的遗传，此类儿童只有在两个分别，来自父母的等位基因均为致聋基因才会出现。
所以胎儿出生一定会致病是吗
这个还是建议面诊，以免误诊
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- 栾树林 副主任医师
- 朝阳县中心医院
病情分析：
Smc26a4属于遗传性感音神经性耳聋遗传病因，它与前庭的水管扩大密切相关，这种基因常常属于常染色体隐性遗传，如果是杂合突变的话，那么说明儿童基因的携带者，孩子本身并不一定会耳聋，但是等孩子长大以后，结婚时要避免有同样的基因图片的异性，防止出生先天性耳聋的孩子。
是复合杂合变异哦
变异和突变差不多。
就是不是携带的意思，能不能生还是终止
不建议可以继续妊娠。
因为我大儿子是大前庭导水管综合征，现在胎儿的基因和大儿子一模一样，出生也是大前庭，可以继续妊娠吗
不建议继续妊娠。
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