先天性性腺发育不全有什么表现？
2021-09-21 1人回答
健康咨询描述：先天性性腺发育不全有什么表现？
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- 徐明曦 副主任医师
- 上海交通大学医学院附属第九人民医院
病情分析：
先天性性腺发育不全，典型的患者染色体组型为45，x，其父母性细胞减数分裂时x或y染色体的遗失，受精后有丝分裂的误差，都可引起这一类的异常。患者为性幼稚的女性并有多种躯体畸形，面部特征为小颌、内眦有赘皮皱褶，两耳位置低并下垂，颈短宽有蹼，胸部呈盾状，手足有淋巴水肿，肘外翻，体矮和女性生殖器呈幼稚型，则是此类患者具备的特点。卵巢为条纹形，间质以涡形出现，无功能性组织。患者可有肥胖、糖尿病、骨质疏松、血浆和尿内促性腺激素增高，特别是卵巢刺激素。由于无卵巢功能，不出现青春期发育。
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