2021-10-03 1人回答
健康咨询描述:地中海贫血基因分型诊断是什么
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指导意见: 、孕前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;2、基因检测:孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;3、产前诊断:中孕期(17—22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生
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