2021-10-05 3人回答
性别:女年龄:5岁
健康咨询描述:两岁左右表现突出,五岁不会说话,不会走路,意识差,肯抽搐,一岁之前无任何异常,到北京儿童医院做过基因检测,疑似自身基因突变,恳请医生查病因,对症治疗。
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病情分析:
发育迟缓是指在生长发育的过程当中出现速度变慢或者是顺序异常等现象,它的发病率并不是特别高,一切不利于儿童生长发育的因素都可以导致不同程度的发育迟缓。在治疗方面首先应该保持合理的营养摄入,然后积极治疗各种原发性疾病。如果是先天性遗传或者是代谢性疾病所引起的,应该进行有针对性的治疗。
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指导意见:
儿童发育迟缓的主要表现是语言发育迟缓,超过学习说话年龄后无法说话,开始说话后比正常儿童慢或停滞,语言技能低下,语言词汇和语法的应用低于同龄儿童,伴随着频繁的张口、舌头伸展、流涎、磨牙和双眼失神,经常出现无意识的表情和动作。
病情分析:
通过你的基因检测分析来看应该是雷特综合症引起的进行性的智力下降,是不是也会出现肢体僵硬的情况,走路不协调,现在医学上没有特别好的办法,看能不能进行基因治疗,国外可能对基因治疗稍微好点,但是花费大,效果差