2021-11-01 1人回答
健康咨询描述:软骨发育不全是单基因疾病吗
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病情分析: 软骨发育不全,属于常染色体显性遗传性疾病,又称为胎儿型软骨营养障碍,由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨临床表现为特殊类型的侏儒短肢型侏儒
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