2021-11-02 1人回答
健康咨询描述:丙酸血症是遗传病吗?
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指导意见: 丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。可采取低蛋白或丙酸前体饮食为主,平时尽量增加喂养次数,避免宝宝空腹,多注意休息,注意保暖以免受凉引起感冒,保证充足的睡眠。
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