2021-11-04 1人回答
健康咨询描述:软骨发育不全属于染色体变异吗
满意答案
病情分析: 软骨发育不全,是一种常染色体显性遗传病,是由于4号染色体上的成纤维细胞生长因子的受体fgfr3的基因突变导致的,它是导致侏儒中的最多的一种类型,属于软骨化骨缺陷,而膜骨化骨正常的一种发育异常。
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