16号染色体p11.2643kp杂合缺失
2021-11-08 1人回答
性别：女年龄：26岁
健康咨询描述：宝宝九个月了，抽搐，在医院做核磁共振，脑电图，ct均没有问题，医生说做一个基因，结果新生突变，16号染色体p11.2643kp杂合缺失，致病性，宝宝抽搐是一定是这个引起来的吗？但是脑电图一直没有做出来，这一定是癫痫吗？有没有这种类似的病例但是没有病发的呢？我看还有可能影响生长发育缓慢等，这个是可能会出现，还是必然会出现？
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满意答案
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- 程利 副主任医师
- 武汉大学人民医院
指导意见：
16号染色体杂合性缺失或者是片段缺失。说明有可能胎儿发育异常或者还有一些隐性的疾病。这种情况一般需要到胎儿医学科或者是遗传科进一步就诊，要听一听遗传科专家的意见。它与遗传因素是有一定的关系的。
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2024-03-25 18:27
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