高苯苪氨酸血证怎样确诊
2021-11-08 1人回答
性别：男年龄：18岁
健康咨询描述：48种先天性代谢疾病筛查有异常结果，复查串联质谱苯丙氨酸仍有增高，复查苯丙氨酸(PHE)=150.51，需考虑高苯丙氨酸血症，这个会误诊吗
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满意答案
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- 李安 主治医师
- 马鞍山市人民医院
病情分析：
您好，这种情况的话，高丙氨酸血症的这种情况下，还是和您的基因代谢检测结果有异常的情况，你目前的这个检查结果有异常，而且在复查是检测结果仍有增高的情况，那么考虑不排除的不排除是属于氨酸血症的情况，建议您最好去三甲以上医院再检查一下，一般不会出现误诊的。
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追问 2021-11-08 19:41
2021-11-10患者追问
那有没有第三次复查不是那种的，已经做第三次基因检测了
2021-11-10医生回复：
你目前是复查的结果仍有偏高的情况是吗？
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