2021-11-26 1人回答
性别:男年龄:7岁
健康咨询描述:我家的孩子,常年脸色萎黄,苍白无力,之前看了医生,医生给我孩子做了全身检查,检测结果是a-地中海贫血1基因(SEA)PCR法,基因缺失,a-地贫1基因杂合子(-/aa)、a-地中海贫血2基因(3.7/4.2),PCR法正常、B-地中海贫血基因分型(17种突变),反向点杂交正常;微量元素检测中铁含量6.98,铅含量167数值,医生就给我孩子进行排铅治疗。
想得到怎样的帮助:地贫基因缺失SEA是什么意思?
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病情分析:
a地中海贫血,是a珠蛋白肽链合成减少或者不能合成导致的地中海贫血。根据基因缺失类型又分为不同亚型,其中SEA就是东南亚型。也就是这种地中海贫血常在东南亚出现。如果缺失的基因是杂合子,那么贫血的症状比较轻,如果是纯合子那么贫血的症状比较严重。