粘多糖，头大矮小。
2021-11-26 1人回答
性别：女年龄：2岁
健康咨询描述：我宝宝，1岁发现粘多糁糖，头大，矮小，手指短，智力，听力，语言正常。请问轻型，重型。及有没有治疗方案。
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满意答案
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- 闫梅 副主任医师
- 滕州市中医医院
病情分析：
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，常见症状为粗糙面容，角膜混浊，关节僵硬，身材矮小，肝脾增大，智力落后，心脏瓣膜病，耳鼻喉部病变。Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混浊明显。本病迄今为止没有很好的办法，多采取对症治疗，但疗效并不理想，酶替代和基因治疗法正在研究中。
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2021-11-26 13:26
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