检出α-地贫基因4.2缺失杂合子(-α4.2/αα
2021-12-05 3人回答
性别：女年龄：29岁
健康咨询描述：做无创基因检出性染色体偏少，医生建议做羊水穿刺，做羊水穿刺之前女方检出α-地贫基因4.2缺失杂合子(-α4.2/αα)，可以直接考虑做羊水穿刺吗？由于丈夫出差没时间回来，胎儿现在19周，不想继续再等待，孕妇是否可以直接做羊水穿刺？
满意答案
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- 陈晓燕 主治医师
- 梅州市第二中医医院
指导意见：
你这个情况如果是本来就建议做羊水穿刺的话，那这个情况下可以一起做是不是合并有地贫，因为已经做了羊水穿刺的，而且老公没有办法做确诊的情况下是可以直接让医生帮忙一起检查的，这个样子你丈夫就不用做了，但是这个如果再次怀孕的话，你老公还是要做的
做羊水穿刺可以检基因疾病地中海贫血这项对吗？
可以的，因为如果你老公也是同位点的携带者，也是一样要做羊水穿刺的
谢谢，羊水穿刺是一定要做的，现在就卡在检出地贫，少了我丈夫的没有查，现在就想要直接做羊水穿刺，可以直接做，只是费用相差的问题是吗？
技术上是可以做的，但是医院的规定不一样，这个就不清楚医生给不给
好的，谢谢医生
不客气的，有问题可以再次咨询，如果满意能帮忙采纳一下答案吗，谢谢
其他答案 (2)
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- 陈阳 主治医师
- 西安医学院第一附属医院
病情分析：
做无创基因检查出性染色体偏少，这样的情况必须做羊水穿刺染色体检查，否则担心胎儿存在地中海贫血，同时担心存在性染色体异常，只有羊水穿刺染色体检查才可以准确判断
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- 范勤颖 副主任医师
- 辛集市中医院
病情分析：
目前怀孕19周无创基因检查出性染色体偏少这种情况地中海性贫血可以直接做羊水穿刺的，不受影响的，您这种情况最好和生殖科的大夫或者是优生优育门诊联系，预约羊水穿刺吧如果丈夫不在家，必须找直系亲属陪同去的
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