2021-12-08 1人回答
性别:男年龄:3岁
健康咨询描述:最近发现孩子的手指弯曲,医生说这是爪形手,孩子爪形手会是什么疾病呢?除此以外,孩子的毛发也很重
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病情分析:
爪形手患儿会出现全手手指伸不直,持物费力,提不起劲的表现,如果患儿为男性,同时伴有毛发重(浓密)、舌大、鼻梁宽、疝气、肝脾肿大、身材矮小、关节痉挛、背部大片的蒙古斑、反复的中耳炎、听力下降以及频繁的呼吸道感染症状,那么要高度怀疑其患有一种叫做黏多糖贮积症2型的罕见病,黏多糖贮积症2型是由于溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏,导致糖胺聚糖(GAGs)在体内积聚引起的X连锁隐性遗传病,患儿应及时到医院儿科遗传代谢科就诊,进行酶学检测,若结果为阳性,则确诊为黏多糖贮积症2型(MPSII),患儿确诊后宜尽早在医生的指导下使用酶替代疗法进行治疗,早期治疗可以延缓疾病进展,改善患儿预后。
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