2021-12-08 1人回答
性别:男年龄:6岁
健康咨询描述:我家宝宝6岁被诊断为黏多糖贮积症2型(MPSII,亨特氏综合征),面部五官越来越丑,怎么治疗?
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病情分析:
黏多糖贮积症2型(MPSII)又名亨特综合征,是一种罕见的、渐进的X连锁的隐性遗传病,是由于溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏,导致糖胺聚糖(GAGs)在体内积聚引起的罕见病。黏多糖贮积症2型(MPSII)可以通过酶学检测进行确诊,通过检测结果结合临床表现分为轻型和重型,轻型多不累及到神经系统,重型会累及到神经系统,出现包括学习障碍、认知下降、癫痫发作、发育迟缓等表现,大多数患儿都会同时伴有头大、浓眉,宽鼻、呼吸道感染、肝脾肿大、疝气、爪形手、关节僵硬等躯体症状。酶替代疗法是确诊的黏多糖贮积症2型的标准治疗,可以缓解症状的进一步加剧,减少糖胺聚糖在体内的沉积,包括在面部五官的沉积和骨骼的沉积,确诊患儿早期可以在医生的指导下采用酶替代治疗,可以缓解面部粗陋进一步进展,目前已有治疗该病的药物。