2021-12-14 1人回答
性别:男年龄:3岁
健康咨询描述:3岁宝宝的表现不如正常的孩子,有着智力低下的表现,还有嘴唇厚、鼻梁扁平、额头突出的特殊面容,孩子智力低下特殊面容是什么原因?
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病情分析:
智力低下、特殊面容考虑是遗传疾病导致的,如果宝宝出现嘴唇厚、鼻梁扁平、额头突出的特殊面容,智力表现不如正常的孩子,还伴有腹部膨隆、背部大片蒙古斑,疝气、肝脾肿大、身材矮小、听力减退、爪形手等多器官症状,那么需要警惕这可能是和罕见病黏多糖贮积症2型(MPSII)有关,此病的患者多为男性患儿,患儿应及时到医院的遗传代谢科就诊进行酶学、基因检测来明确诊断是否为黏多糖贮积症2型。