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请问是否有先天性疾病的可能？

2021-12-17 2人回答

性别：男

健康咨询描述：DNA检测结论:未检测到可以明确解释患者表型的致病变异，高通量测序数据提示11q22.1-11q22.3区域存在片段缺失可能。请问是否有先天性疾病的可能？

满意答案

病情分析：
像这种情况，有可能出现了这种易感因子功能缺失造成的这种患者增加病情的风险，但是未必就是出现了这种先天性症状所造成的这种情况，所以说我建议你还是要观察孩子的身体情况，如果是出现这种变异性的败血症，那么要及时治疗。

投诉 追问 2021-12-18 10:10

2021-12-18患者追问

孩子刚出生仅1个多月，染色体片段缺失要么存在要么不存在，为何要使用存在缺失的可能？而存在缺失的可能的风险高低也不写，这样的检测还有什么意义？

2021-12-18医生回复：

检测的意义就是观察孩子的身体情况

其他答案 (1)

病情分析：
根据你提供的病情来看，孩子的检查可能存在问题，有可能是先天发育不良，不过需要进一步复查一下看看吧。。

指导意见：
因为所有的检查不能百分百准确，必须反复检查一下才能确诊，还有就是有的疾病可以检查出来，也不知道具体发病的原因。

投诉 追问 2021-12-18 07:23

2021-12-18患者追问

重要的应该是前一句话，未检测到可以明确解释患者表型的致病变异，应该没有先天性疾病的，而且孩子才刚出生1个多月，前二十多天未见异常，近1个月时开始腹泻严重，肠胃稳乱。一直未检查出致病因素。

2021-12-18医生回复：

是的，没有发现有先天性的疾病。

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