2021-12-19 3人回答
性别:女年龄:24岁
健康咨询描述:看不懂这个结果,麻烦问问这个结果正不正常,杂合缺失携带者啥意思,纯合缺失sma患者啥意思,麻烦了,谢谢
满意答案
病情分析:
您好,结合您的问题咨询以及发送上述基因检测结果所示,这是关于进行性肌萎缩的基因检测项目结果,结果写的很明白,提示没有缺失,提示没有后代发生进行性肌萎缩的风险
指导意见:
通常纯合缺失是最严重的,说明下一代发生进行性肌萎缩的风险很高,是显性遗传,而杂合缺失则是隐性遗传,如果伴侣也有缺失,可能后代有25%几率发生进行性肌萎缩症,如果没有缺失,只是携带者不会对身体产生影响,上述的结果提示没有缺失发生的,没有任何风险,不必担心
SMA患者呢
知道没事就行,其他不用管
其他答案 (2)
病情分析:
我们所说的这种杂合缺失携带者,其实就是出现了这种遗传基因病症,造成这种隐性基因,如果是出现了这种基因表述造成一定的影响的话,那么缺失的这一块经营的情况就属于隐性的。纯合缺失sma患者的话,其实就是出现了基因七八号出现外显子纯造成了这种情况,一般情况下是没有问题的。
病情分析:
根据你提供的这个检查结果,主要是在7号的外显子区域检测SMN1基因结果没有发现缺失突变,属于一种正常的结果,没有什么问题,对后面表格的内容只是做相关情况的解释,并不代表你本次的结果。