2022-01-08 1人回答
性别:男
健康咨询描述:建议召回复查以除外甲基丙二酸血症。这是怎么回事?有什么危害?
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病情分析:
你好,甲基丙二酸血症又称基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。病因呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。这种疾病容易出现生长发育不良,呕吐可致脱水、酸中毒,呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病等。肝大和昏迷。可发生高氨血症,低血糖症,谵妄和强直痉挛。血液系统异常如巨幼红细胞贫血和血小板、白细胞减少等。