苯丙酮尿症，没确定，家长不放心。

指导意见：
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。饮食治疗的目的是保持血中苯丙氨酸在0.24～0.6mmol/L。药物治疗

BH4、5-羟色胺和L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。其他治疗

低苯丙氨酸饮食治疗：主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50～70mg/（kg?d），3～6个月约40mg/（kg?d），2岁约为25～30mg/（kg?d），4岁以上约10～30mg/（kg?d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。一般认为要坚持10年。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。