2022-01-17 1人回答
性别:男年龄:9岁
健康咨询描述:孩子走路不稳蹲下起来有手扶地不会跑步,跑步就像竞走
曾经的治疗情况和效果:去医院检查过现在有肌素和甲骨胺还有辅酶Q10片
想得到怎样的帮助:如果在怀孕要检查什么
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指导意见:
进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,可以早至胎儿期,也可以在成年后。从疾病名称就可以知道,肌营养不良的病程一般是进行性加重的,但疾病进展的速度快慢不一。
由于该病不可根治,产前诊断预防此类患儿的出生是最重要的预防方法。
DMD基因检查:DMD基因是人类比较庞大的基因之一,包括79个外显子。基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。大约65%的Duchenne肌营养不良和大约85%的Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的;6~10%的Duchenne和Becker肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。