2022-01-17 1人回答
性别:男年龄:46岁
健康咨询描述:我弟弟患有铜代谢障碍,主要是铜积累到小脑。请问我的子女会不会也可能患有此病症,怎么检查?
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病情分析:
为常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传,罕见连续两代发病。代谢相关的生化检查:①血清铜蓝蛋白降低:正常为200—500mg/L,患者<200mg/L,<80mg/L是诊断WD的强烈证据。②尿铜增加:24h尿铜排泄量正常<100μg,患者≥100μg;③肝铜量:正常<40一55μg/g(肝干重),患者>250μg/g(肝干重)