2022-01-19 1人回答
性别:女年龄:7岁
健康咨询描述:2007年我们在沈阳市盛京医院诊断为先天性软骨发育不全,身高88公分,手臂畸形,腿也畸形
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指导意见:
先天性软骨发育不全是一种遗传性疾病。属于软骨化骨缺陷,而膜性化骨正常的一种发育异常,是侏儒症中最多的一种类型。约80%的患者散发于父母兄弟均正常的家庭。如果患者为男性,其子女有一半机会患病。甚至可隔六代相传,女性几乎不传给后代。由于软骨骨化障碍,骨骺早期融合,患者的四肢长骨不能向纵向生长,其他骨骼却能增粗,因此表现为四肢粗短的矮小身材,形成“成人的躯干,小孩的四肢”。其实小孩得了先天性脑积水的,应要配合医生用药物来治疗,可以适当做一些物理治疗,都是适合的。当小孩的情况严重时,就需要通过做手术来治疗了,而一般轻度患者,通过一些时间治疗,很快就能好起来的了。