血友病是如何遗传的

1血友病是如何遗传的

　　1. 血友病a(b)男患者与血友病a(b)女患者结婚，其儿子和女儿均为血友病a(b)患者(染色体为x°y或x°x°)。

　　2.血友病a(b)男患者与女性血友病a(b)携带者结婚，其儿子可能为血友病a(b)患者 (染色体为x°y)或正常 (染色体为xy),女儿可能为血友病a(b) (染色体为x°x°)或血友病a(b)携带者 (染色体为x°x)。

　　3.男性血友病a(b)患者与正常女性结婚，其儿子100%无血友病a(b)患者，(染色体为xy)，女儿100%为血友病a(b)携带者(染色体为x°x)。

　　4. 正常男子与女性血友病a(b)携带者结婚，其儿子发生血友病a(b)的可能性为50%(染色体为xy或x°y),女儿携带血友病a(b)基因的可能性也有50%(染色体为xx或x°x)。

　　血友病a(b)是一种性联隐性遗传性疾病，fⅷ遗传基因位于x染色体长臂2区8带(xq28)，fⅸ遗传基因位于x染色体长臂2区6-7带(xq26—27)。

　　正常男性的性染色体为xy，正常女性的性染色体为xx，因此男性若有1条含突变基因的x染色体，则不能控制fⅷ(fⅸ)的正常合成，所产生的fⅷ(fⅸ)分子结构缺陷或fⅷ(fⅸ)含量减少，表现为出血。

　　女性若有1条含突变基因的x染色体，因另一条x染色体正常而代偿，故多无出血，所携带的致病基因可以传给下一代。若以x°表示血友病a(b)染色体，x°y表示男性血友病a(b)患者，x°x°表示女性血友病a(b)患者的染色体。

2血管性血友病应该如何治疗

　　1.禁用阿司匹林、保泰松、消炎痛、潘生丁及低分子右旋醣酐、前列腺素e1等可影响止血凝血机能的药物，以防加重出血。

　　2.口服避孕药，如复方炔诺酮等，可使月经过多及持续时间延长的症状显著改善。

　　3.纤溶抑制物如6-氨基己酸(eaca)每日口服4～5g，每6小时一次，可减轻粘膜出血，对月经过多也有效。本病中局部纤维蛋白溶解是许多组织尤其是粘膜出血的原因之一。

　　4.输新鲜血补充缺乏的因子ⅷ，为有效的止血措施。输血后ⅷ∶c在12～24小时内逐渐升高，使出血倾向得到控制，但血小板瑞斯托霉素聚集作用及ⅷr∶ag在输血完毕后即迅速降低，所以输血对三者的效应不相一致。严重病例应补充冷沉淀制剂，剂量为30～50u/kg，每24～48小时注射一次，有良好的疗效。因子ⅷ浓缩制剂中缺少与vw因子活性有关的高分子聚合物，所以不能纠正出血缺陷，故不作为首选药物。

　　5.ddavp(1-去氨基-8-d精氨酸加压素)是人工合成的抗利尿激素的同类物，经静脉注射一定剂量后，血浆因子ⅷ活性可明显增高，用于治疗轻症或中、重度病例，但对严重病例无效。慢速静脉注射给药剂量为0.3～0.5μg/kg，溶于20～30ml生理盐水，因可激活纤溶系统，需与止血环酸，eaca合用。可使因子ⅷ(ⅷ∶c及ⅷr∶ag)的水平提高2～3倍，注射后30～60分钟达到高峰，可以制止局部鼻出血及拔牙等小手术出血。为维持因子ⅷ浓度最初2～4天内每8～12小时1次，经鼻腔内滴入的剂量为0.25ml(每ml含1300μg)，每日2次。副作用有暂时性面部潮红及水滞留。

　　6.手术本病原则上应避免手术，必需手术时应在术前及术后输注新鲜血，血浆或因子ⅷ浓缩物，以补充缺乏的因子。

3血友病患者关节不消肿怎么办

　　血友病患者关节不消肿怎么办?近期网站有患者留言说自己的弟弟是血友病患者，最近右腿膝关节血肿严重，总是不能消肿怎么办?我们知道，血友病患者关节出血后，常引起出血部位肿胀疼痛，而且这种肿胀往往会持续很长时间，有的患者甚至几个月都不会消肿，对关节肌肉造成较为严重的损伤。那么，血友病患者关节不消肿怎么办?

　　血友病患者关节不消肿怎么办?专家介绍说，目前对于血友病患者关节不消肿怎么办的治疗一般会建议输注凝血因子，其他方法不能完全消去血肿。可以在关节局部用热毛巾进行热敷，加速血肿的消散。血友病患者在止血后，冷敷时最常用的消肿方式，冷敷可减轻患者炎症反应，对缓解疼痛有着不错的效果。或者在止血后热敷患处，一日两次热敷后喷涂云南白药也有着不错的消肿效果。

　　对于肿痛严重尤其是关节肿痛的患者，上述方法往往难以起效，此时可采用一些芳香走窜，辛散通阳、活血通络之品的中药物，经煎煮及热水浸泡，药气极易逸出，从肌肤腠理进入人体，发挥“通经走络，行气活血，开结行滞，直达病所”等多重功效。该方法促进患者关节腔内淤血吸收，缓解肿痛，消除炎症反应，活化关节部位并保护其功能，对血友病出血后肿痛尤其是关节肿胀有着极佳的效果。

　　血友病患者关节不消肿怎么办?血友病患者的主要关节部位会出现血肿，主要是因为关节的部位频繁活动，造成局部的出血。关节肌肉长期肿痛的患者经中药浴治疗后症状都获得了明显得儿好转，一般一疗程后就可出现明显效果，坚持治疗能够保证患者关节肌肉的活性。

4孩子频繁出血需警惕血友病

　　孩子频繁出血需警惕血友病。血友病是一种x染色体连锁的遗传性出血性疾病，发病率并不算高。患者由于体内某种凝血因子的缺乏，造成血液不易凝固，通常会在肌肉、关节外伤后出血或自发出血，引起关节肿痛、关节畸形等症状。

　　医学专家提醒，孩子频繁出血需警惕血友病。如果你发现家中的男孩子身体经常无故出血、摔伤后又出血不止，要提防血友病。而如果有血友病亲属的人也要注意了，尤其是妇女，最好前往医院做血友病筛查，以免影响后代健康。

　　由于轻型血友病只有在受伤或者手术时才会出现出血不止的现象，许多人并不知道自己得了这种病。由于一些人对血友病认识不足，容易被误诊或漏诊。有些患者经济困难，无法承担昂贵的治疗费用，就干脆放弃治疗，这些都有可能使关节不断受伤、损害，最终导致残疾。

　　孩子频繁出血需警惕血友病。另外，由于儿童意识不到自己有病，只会感觉疼痛难受，因此家长要提高警惕。如果小孩不喜欢走路、身体经常无故出血，或是摔跤有伤口流血不止，家长最好带他去做一个凝血检查，看看是不是有血友病。

5影响血友病A抑制物的因素有哪些

　　影响抑制物发生的危险因素有:

　　(1)治疗相关因素。有研究认为只用一种制剂本身即可能抑制抑制物的发生，我们未发现使用因子ⅷ前使用血浆及其他血制品、使用多种因子ⅷ的品牌、最近2周用过因子ⅷ、每年因子ⅷ使用频率大于10次这些治疗因素和发生抑制物有明显的关系;而有大出血或手术史并增大剂量使用因子ⅷ, 则容易引起抑制物的产生,且有统计学意义。这一结果的发现对临床有非常重要的指导意义,对于有重要器官出血或手术的血友病患者,如果替代治疗效果不好时要考虑是否有抑制物的产生并采取相关的对策。

　　(2)开始治疗的年龄。最近的报道认为儿童早期即15岁以前避免接触因子ⅷ发生抑制物的危险性是降低的 ,但对此结论是有争议的。有报告发现成人患者在外科手术时首次接触因子ⅷ后产生抑制物,本研究支持这一结论。血友病治疗

　　(3) 血友病严重程度。重症病例抑制物发生率高于轻症病例,本研究和世界各研究结果相同。

　　(4)因子ⅷ:ag。根据因子ⅷ: c和因子ⅷ: ag的水平,可将血友病甲分为交叉反应物质阴性型(crm - )和交叉反应物质阳性型(crm + ) 。严重的基因突变如无义突变、大段缺失或22内含子倒置使无法合成因子ⅷ或只合成截断型因子ⅷ,循环中无因子ⅷ抗原(crm - ) ,机体对因子ⅷ抗原无耐受,因此对外源蛋白产生免疫反应,导致抗体发生率非常高(3810% ,3610% , 3410% ) ;而错义突变和小段缺失患者体内仍存在有少量因子ⅷ,使得外源性因子ⅷ更易被免疫系统接受,抗体发生率较低。