请问地中海贫血一定会遗传吗

  很多疾病不是由于我们自己的原因导致的,而是由于遗传基因,但是任何事情都没有绝对性,有可能你的父母都有某种疾病但是你就没有,这种情况就是属于比较幸运了。有的父母都患有地中海贫血,他们会疑惑会焦虑害怕自己的子女也会得地中海贫血,那么地中海贫血一定会遗传吗?这个问题困扰着不少的人,接下来让我们一起来了解一下。

目录 1.地中海贫血能生育吗 2.请问地中海贫血一定会遗传吗 3.地中海贫血出现的几率有多少 4.地中海贫血的饮食疗法 5.地中海贫血的发病病因是什么

1地中海贫血能生育吗

  什么是地中海贫血

  地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少见。

  地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。

  患地中海贫血的人想要生育的话需要做好产前咨询和筛查,因为地中海贫血症这种遗传性疾病目前尚无治愈的方法,只能通过产前咨询和筛查,避免地中海贫血症的出生。

  如果一个地中海贫血症的基因携带者(病不发作)同一个正常人结婚,则子女都正常;夫妇双方若同为轻型地贫患者(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子女的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为地贫携带者(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。中海贫血症具有遗传性,一旦父母双方都是该病基因携带者,每次怀孕其子女患重型地中海贫血症的几率将达到25%,容易造成早产或死胎,存活下来的需定期输血和除铁维持体格的正常生产,或需造血干细胞移植才能根治,这些都需要昂贵的治疗费用。所以地中海贫血的患者或基因携带者,以及高发地区的人群,为优生优育考虑,应做肽链检测和基因分析,以查明是否适合生育。

2请问地中海贫血一定会遗传吗

  如果女方没不携带致病基因,男方有二分之一的几率将致病基因传给下一代,也就是说孩子有二分之一的几率成为致病基因携带者,但不会致病,不会患上地中海贫血症

  海洋性贫血三种类型:

  (1)重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

  (2)中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

  (3)轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

  地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的 缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一。这个主要是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少 或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变。地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的 缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

  对于地中海贫血一定会遗传吗这个问题的答案,我们不能给出绝对性的回答,因为任何事情都存在偶然性,我们应该抱着一种积极的心态去面对生活,另外如果你的父母都有地中海贫血,那么你也不能掉以轻心,要时刻保持高度的警惕性,要定时去医院进行全面的检查,这样才能保持身体健康。

3地中海贫血出现的几率有多少

  一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血,需抽血进行肽链检测和基因分析,但目前区内能准确检出的单位不多。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。

  由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

  如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫。若本身及配偶同属甲或乙型轻型贫血患者,则胎儿必须接受产前检查,以证实胎儿是否重型贫血患者。由于化验结果需时,产前检查必须于怀孕初期进行。

  预防地中海贫血的方法:

  1、婚前检查:地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异,因此开展人群普查和遗传咨询,作好婚前指导,以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。

  2、产前检查:若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿,即可予中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。

4地中海贫血的饮食疗法

  一、饮食宜忌:

  1.少购买凉拌蔬菜:如凉拌黄瓜、凉拌西红柿、凉拌粉皮等,如想吃凉拌菜,一定要将蔬菜用开水反复烫洗冲净,佐料一定要干净新鲜,现用现做,切不可用已调制好的陈旧佐料。

  2.不要买熟肉制品:不要在小摊上购买烧鸡、猪肘、香肠等熟肉制品,在商店购买也必须注意保质期,切不可使用保质期不明、已过保质期的食品。

  3.要少吃冷饮:不要吃剩菜剩饭,特别是隔夜饭菜更不能吃;夏季饮食要少食过于油腻的食品,为了保证足量蛋白质的摄入,可吃一些鸡蛋、瘦肉、鱼和豆腐;酸奶有助消化的作用且又含蛋白质、脂肪,可以适量食用。

  4.宜进食营养丰富的食物:如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。

  5.多吃富含优质蛋白质的食物:如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、虾及豆类等。

  二、食疗方

  1.虫草炖瘦鸭:用冬虫夏草6枚,瘦鸭1只。鸭去毛及内脏,洗净切块,放入砂锅内,加人冬虫夏草及食盐、葱、姜等调料,放入适量清水偎炖,先用大火煮沸,再改小火慢偎至熟烂。

  2.加味羊骨粥:取羊骨750克,粳米50克,黄芪20克,大枣7枚。羊骨洗净砸碎,与黄芪、大枣同入砂锅,用适量清水煎煮,取汤代水与洗净粳米同煮为粥,粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀,再煮片刻即可。宜温热空腹服用,连用15日为1疗程。

  温馨提示:缺铁性贫血的患者应该所持一些新鲜的蔬菜和水果,轻度地中海贫血饮食在平时的饮食之中,多吃一些富含维生素C的绿色蔬菜以及各种瓜果,比如茄子、草莓、苹果、葡萄、桃子、梨子等等。还有可以吃一些甘薯,它价格比较低廉,但它所含的维生素C却远远地超过了苹果、葡萄等其它瓜果。可以多吃一些黑豆、胡萝卜、面筋、菠菜、龙眼肉、萝卜干等,这些都是补血的。

5地中海贫血的发病病因是什么

  蛋白基因的缺失或点突变:

  本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致,组成珠蛋白的肽链有4种,即α,β,γ,δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变,通常将地中海贫血分为α,β,δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。

  β地中海贫血:

  人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5,β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失,基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种,其中常见的突变有6种:① β41-42(-TCTT ),约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A ),即HbE26,约占2%。

  轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态,β链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微,中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间。

  α地中海贫血:

  人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3,每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因,大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成,若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫。

  重型α地贫 是a0地贫的纯合子状态,其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无a链生成,因而含有a链的HhA,HbA2和HbF的合成均减少,患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Barts),Hb Barts对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征,中间型和α地贫是α0和 a +地贫的杂合子状态,是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4),HbH 对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

  轻型α地贫 是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态,它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的a链合成,病理生理改变轻微,静止型a地贫是a+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,a链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微。

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