α地中海贫血的基因分型

1α地中海贫血的基因分型

　　α地贫是由于组成血红蛋白的α珠蛋白基因突变或缺失而造成血红蛋白合成不足所引起的。大多数α地贫是由于α基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

　　α基因位于16号染色体，每条染色体各有2个α基因，所以，一对16号染色体共有4个α基因。根据单条染色体上α基因缺失或突变的数目可以把α基因缺失状态分为两种：如果一条染色体上只有一个α基因缺失或突变，另一个α基因正常，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫;若一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。 再根据一对(即两条)染色体的α基因缺失状态的不同组合，把α地贫分为以下几类。

　　1.重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态(两条染色体均为α0状态)，即4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HbA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期不能合成胎儿血红蛋白，而产生大量γ链合成的γ4(Hb Bart's)。Hb Bart's对氧亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。

　　2.中间型α地贫 是α0和 α+地贫的杂合子状态(即一条染色体为α+，另一条为α0)，可见，这种情况下，有3个α珠蛋白基因发生缺失或缺陷，仅剩一个正常的α基因，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞容易被破坏吞噬。临床上常表现为中度或重度贫血。

　　3. 轻型α地贫 是α+地贫纯合子(即两条染色体均为α+状态)或α0地贫杂合子状态(即一条染色体为正常，另一条为α0状态)，这两种情况均有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，另两个α基因正常，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。患者临床常上表现为轻度贫血。

　　4.静止型α地贫是α+地贫杂合子状态(即一条染色体正常，另一条为α+状态)，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。病人一般不表现临床症状。

2地中海贫血是否需要脾切除

　　地贫的主要原因是血红蛋白珠蛋白链合成减少，导致了红细胞形态异常，这种异常红细胞最终主要是在脾脏破坏(也就是溶血)，因此，导致了贫血、黄疸和脾脏肿大等临床表现。因此，脾脏切除可以减轻贫血症状。脾切除后一般没有严重的并发症，偶尔可以出现严重或爆发性感染(但几率很少，而且可以控制)。此外，可能出现血小板继发性升高。这些并发症都是可以控制的。

3地中海贫血患者就一定有贫血吗

　　地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。 本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

　　所以位于这些地区的夫妇怀孕前更应该注重进行产前咨询和检查。

4地中海贫血检查异常结果是什么

　　1.血象呈不同程度贫血，呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性减低，血片中可见红细胞大小不均，有靶形红细胞，包涵体生成试验阳性。

　　2.血红蛋白电泳异常。

　　3.基因诊断可发现基因缺陷或突变。

5地中海贫血病人的饮食宜忌

　　1.地中海贫血患者饮食要规律和清淡，少食油腻。戒烟忌酒，尽量不过量饮用咖啡和茶。

　　2.地中海贫血患者要适当补充叶酸和维生素，但是由于不少所谓多种维他命或“补血”药都可能含有铁质，地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质。一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。

　　此外，患者还需要注意调理自己的身体调理。生活调理地中海贫血患者往往体虚，卫外不固，要慎起居，适寒温，注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。