地中海贫血症的临床表现

1 地中海贫血症的临床表现

　　本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。

　　血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。hba2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的hbf通常增加，有时增加到90%;hba2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征，hba2 和f的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的hbh或bart碎片时，便可诊断为hbh病。重组dna基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。

　　在重型β地中海贫血，骨骼的x线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显，板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。

2 预防 地中海贫血 婚检产检 一个都不能少

　　我们现在不光是强调产前诊断，更重要的是要做孕前检查，目前，因为某些方面的原因，人们对孕前检查的认识还远远不够。实际上，从96年到07年，国家开始大面积普及婚检制度以来，出生缺陷就一直处于上升的趋势，同步考虑到婚检对于婚姻，对于家庭的影响，国家在03年取消了强制性婚检。但是这并不代表婚检不重要，实际上，婚检对于优生的检查具有十分重要的意义，一个出生缺陷的婴儿影响的不仅仅是自己，而是一个家庭甚至是一个社会观念。

　　与孕前检查相比较，一般的产检都是在怀孕20周以后进行的，而在这个阶段，胎儿的缺陷极有可能已经造成，在这个时候因为这个原因而阻止这个生命来到世上，很多夫妇便不忍心，于是很多人怀着侥幸的心态把这个孩子生下来。据统计，大部分地中海贫血的患儿都会在12岁以前因为心肺功能衰竭而夭折，而即便是有机会治好，治疗费用也很昂贵，绝大多数家庭难以承受，所以预防，也就是孕前的诊断当是最重要的一个环节。

3地中海贫血患者就一定有贫血吗

　　很多年轻女孩入门诊时，都会焦急地向我询问：“医生，我有地中海贫血，请帮我检查下看是否严重，我打算怀孕了”，我仔细地检查了她们的化验单，发现其中虽然很多人携带了地中海贫血基因，但并没有表现出贫血，也就是说只是α、β基因的携带者。这种情况下，只要她们的伴侣完全正常，那么小孩的“地贫”最多和母体一样，表现出为携带者。但是如果伴侣和她们一样，也是同种类型的地中海贫血携带者，就还是有1/4的机率会生出一个重型的地贫宝宝。

4地中海贫血可不可以吃鸭

　　地中海贫血可以吃鸭

　　珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。该病种患者要注意休息和充足营养，适当补充叶酸和维生素。鸭肉所含B族维生素和维生素E较其他肉类多，能有效抵抗脚气病，神经炎和多种炎症，还能抗衰老。鸭肉中含有较为丰富的烟酸，它是构成人体内两种重要辅酶的成分之一，对心肌梗死等心脏疾病患者有保护作用。所以地中海贫血是可以吃鸭的。

5孩子地中海贫血筛查52%是什么意思

　　根据你的检查单，这是酶缺乏，可能是基因突变，属于基因疾病 建议您到医院需糖耐量检查，必要的话进行介入治疗

　　其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。