地中海性贫血的症状有哪些

1地中海贫血是什么原因引起的

　　1、α地中海贫血

　　人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为 α0地贫。

　　重型α地贫是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart"s)。

　　Hb Bart"s对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

　　2、β地中海贫血

　　人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。

　　重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。

　　部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。

　　轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。

2地中海性贫血的症状有哪些

　　1在β地中海贫血中，重型地中海贫血症状最为明显，一般发生在3到12个月大小的孩子身上。本病患者面色苍白，肝脏以及脾脏都可肿大，并且明显发育不良，伴随黄疸症状，晃人的年龄越大，则症状越明显。

　　2地中海贫血的患儿在一岁以后如果开始发生改变，头颅慢慢变大，前额隆起，颧骨变得很高，鼻梁骨有塌陷，两只眼睛之间的距离慢慢变宽，表现出地中海贫血特有的容貌。地中海贫血患儿还可同时伴随支气管炎或者肺炎。

　　3如果是轻型地中海贫血，则患者的脾脏仅仅只有轻微肿大，或者不肿大，这样的患者可以存活到老年，对生命一般不构成威胁。中间型地中海贫血是介于重型和轻型之间的一类，患病后患者脾脏肿大以及黄疸现象可有可无。

　　注意事项：目前预防地中海贫血最好的方式就是进行婚前检查，尽量避免携带地中海贫血基因的患者之间的通婚，地中海贫血目前并没有有效的治疗方式，属于疑难疾病。

3地中海贫血的饮食

　　一、地中海贫血食疗方：

　　健脾养血食疗方

　　1、乌龙大枣汤。取大枣50克，龙眼肉20克，砂仁15克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文火炖2小时，食肉饮汤。

　　2、冬虫夏草鸡。用冬虫夏草，薏苡仁各30克，当归10克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤。

　　3、阿胶大枣粥。取糯米50克，阿胶10克，大枣8枚，白砂糖适量。阿胶捣碎;将洗净糯米、大枣共煮粥，快熟时放入阿胶及白砂糖，再煮片刻即可。

　　4、虫草炖瘦鸭。用冬虫夏草6枚，瘦鸭1只。鸭去毛及内脏，洗净切块，放入砂锅内，加人冬虫夏草及食盐、葱、姜等调料，放入适量清水偎炖，先用大火煮沸，再改小火慢偎至熟烂。

　　5、加味羊骨粥。取羊骨750克，粳米50克，黄芪20克，大枣7枚。羊骨洗净砸碎，与黄芪、大枣同入砂锅，用适量清水煎煮，取汤代水与洗净粳米同煮为粥，粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀，再煮片刻即可。宜温热空腹服用，连用15日为1疗程。

　　6、花生牛筋粥。用糯米100克，花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗净切成小块，与花生米、洗净糯米共入砂锅，加清水适量煮粥，至蹄筋烂熟、米开汤调;为止。宜温热空腹眼食，每日服食1次。

　　7、蜂蜜桑葚膏。取鲜桑葚1000克，蜂蜜25克。桑葚洗净绞汁，小火熬成稀膏，放人蜂蜜熬至稠厚，冷却贮藏备用。每日食2次，每次取10--15克以热水冲服，连服半月为1疗程。

　　8、红黑木耳汤。用红枣10枚、黑木耳10克、高丽菜6克、丹参5克。以温水泡发洗净，加适量冰糖加水，隔水蒸1小时。分次服用，每日早晚2次。

　　二、地中海贫血吃哪些食物对身体好：

　　1、宜进食营养丰富的食物，如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。

　　2、多吃富含优质蛋白质的食物如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、虾及豆类等。

　　三、地中海贫血最好不要吃哪些食物：凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。

4地中海贫血的检查

　　鉴别诊断：

　　1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。

　　2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。

　　3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高，但患者无贫血。

　　4、先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。

　　5、获得性HbH病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3-0.62。

　　6、HbF和HbA2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，应注意鉴别。

　　诊断要点：

　　一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。

　　二、常有家族史。

　　三、实验室检查

　　(1)呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66%)，网织红细胞增多。

　　(2)红细胞渗透脆性降低。

　　(3)血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b 地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Bart’s的含量分别增高。

　　四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。

5地中海贫血症状的危害

　　1、地中海贫血病人最常见的并发症是生长迟滞、青春期延缓、糖尿病、甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍。铁离子的沉积会造成各种内分泌并发症，例如铁离子沉积在甲状腺，造成甲状腺破坏，甲状腺的作用是维持全身性活动力，如有甲状腺功能低下，需每日服用甲状腺素。

　　2、铁离子也会沉积在甲状旁腺中，甲状旁腺会调节血中的钙离子浓度，有些病人晚期铁沉积在甲状旁腺会造成血钙下降，造成手脚刺痛或抽筋，我们可以服用维生素D来矫正这些症状。

　　3、铁离子也会沉积在胰脏，胰脏是在胃后的消化腺体，铁沉积在此很少造成问题，但是如果铁沉积造成胰岛的破坏，影响胰岛素的分泌，就会形成糖尿病。

　　4.、地中海贫血病人若有糖尿病家族史，得到糖尿病的几率就会增加。故地中海贫血的病童若有糖尿病家族史，应在10岁以后每年做一次葡萄糖耐量检测，若病童没有糖尿病家族史，应在16岁后每2年做一次葡萄糖耐量测试，如果检查结果显示血糖上升，则需要采用无糖饮食和减重来避免及延后糖尿病的产生。

　　5、糖尿病需注射胰岛素，这样的治疗并不容易，特别是患有地中海贫血的人，所以我们鼓励病人规律使用除铁剂，希望减少糖尿病的发生。6

　　6、当过多的铁沉积在心脏，心脏会变大并且跳动不规则，如果过多的铁持续沉积在心脏，最后会造成心肌病变，导致心脏衰竭而死亡。过去的病人虽有输血，但没有接受除铁剂，所以很少活过20岁，大都死于铁负荷过度。