什么是遗传性共济失调

1什么是遗传性共济失调

　　以综合征形式进行的分类

　　这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。这是遗传性共济失调分类的最早阶段。这些命名以后有的沿用下来，有的进行了新的归类和命名。

　　① 沿用下来的命名：沿用下来的病有：Friedreich型共济失调;Gerstmann—Straussler病;Machado—Jo.seph病等;

　　② 新归类的命名：Menzel型共济失调现归于OPCA(橄榄一桥脑一小脑萎缩)的I型;

　　③新命名：Strflmpll—Lorrain病现名为遗传性痉挛性截瘫;

　　Ramsay—Humt综合征现名为肌阵挛性小脑协调障碍 (DCM);Holmes型共济失调现名为小脑橄榄变性共济失调或小脑橄榄萎缩，或晚发型小脑皮层萎缩;Bassenkornzweig综合征现名为B一脂蛋白缺乏症(ABL)或棘红细胞一13一脂蛋白缺乏症;Marinesco-Sjögren综合征现名为遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征;Roussy—Levy综合征现名为腓骨肌萎缩性共济失调;Louis—Bar综合征现名为共济失调毛细血管扩张症;Refsum综合征现名为遗传性共济失调性多发性神经炎样病又名植烷酸贮积病;Hartnup现名为遗传性菸酸缺乏症;Biemond—Singh综合征现名为脊髓后柱型共济性失调(PCA);Boller—Segarra综合征现名为脊髓桥脑变性(SPD)。[1]

　　按解剖部位分类

　　(1)脊髓型：

　　①Friedreich型共济失调。

　　②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。

　　③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。

　　(2)脊髓小脑型：

　　①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。

　　②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)。

　　③共济失调毛细血管扩张症 (Louis-Bar综合征)。

　　④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration)。

　　(3)小脑型：

　　①橄榄-脑桥-小脑变性(Menzel病)。

　　②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。

　　③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。

　　④Marinesco-Sjögren综合征。

　　⑤Joseph病。

　　⑥Hartnup综合征。

　　⑦前庭小脑性共济失调。

　　按遗传类型分类

　　Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。

　　(1)常染色体显性遗传：

　　①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。

　　②Machado-Joseph’s disease(MJD)。

　　③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration，CPD)。

　　④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration，SPD)。

　　⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HPG)。

　　⑥发作性共济失调(episodic ataxia，EA)。

　　⑦后索性共济失调(posterior column ataxia，PCA)。

　　(2)常染色体隐性遗传：

　　①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。

　　②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。

　　③肌阵挛性小脑性共济失调，或称Ramsay-Hunt综合征。

　　④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。

　　⑤Friedreich型共济失调。

　　按基因定位分类

　　(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。

　　①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，主要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。

　　②脊髓小脑性共济失调Ⅱ型(SCA2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23～24.1。包括CAG重复，临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。

　　③脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32，含CAG重复。临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。

　　④脊髓小脑性共济失调Ⅳ型(SCA4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调。锥体束征阳性，眼球运动正常，但伴感觉性轴索性周围神经病。

　　⑤脊髓小脑性共济失调Ⅴ型(SCA5)：常染色体显性遗传。基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调，无眼球和锥体系受累。

　　⑥齿状红核-苍白球-路易体萎缩(dentatorubro-pallidolewisia atrophy，DRPLA)：常染色体显性遗传。基因定位于12p12末端，包含CAG重复。临床表现为共济失调，肌张力障碍(手足徐动)，肌阵挛和癫痫、痴呆等。

　　⑦脊髓小脑共济失调Ⅶ型(SCA7)：常染色体显性遗传，基因定位于3p12～21.1，视紫质基因，含CAG重复。临床表现为共济失调和视网膜色素变性。

　　⑧发作性共济失调-Ⅰ(EA-1)：常染色体显性遗传。基因定位于12p。钾通道基因-Ⅰ(KCNA-Ⅰ)，主要临床特征为发作性共济失调，受惊或运动诱发，每次持续数分钟，发作时伴面及手部肌肉的纤束颤动，应用苯妥英钠有效。本病不进展。

　　⑨发作性共济失调-Ⅱ(EA-2)：亦称脊髓小脑共济失调-Ⅵ (SCA6)型。常染色体显性遗传，基因定位19p。CAG重复，表现为共济失调，小脑萎缩，点突变出现发作性共济失调或家族性偏瘫性偏头痛。临床表现为发作性共济失调，紧张和疲劳可诱发，每次发作持续数天。眼球下视时出现眼球震颤。病程为进展性。

　　⑩Friedreich共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于9p13～21.1，含CAA重复，临床表现青少年共济失调，伴脊柱侧弯，高足弓，踝反射消失，病理束征阳性和下肢位置觉消失以及伴发糖尿病、心肌病、线粒体铁转运障碍等。

　　⑪Friedreich综合征：常染色体隐性遗传，基因定位于8q13.1～13.3，由生育酚蛋白缺陷所引起。

　　⑫共济失调毛细血管扩张症：常染色体隐性遗传，基因定位于11q23，临床特征为共济失调，毛细血管扩张，构音障碍，常有淋巴恶性肿瘤和IgA、IgG缺乏。因继发肺部感染而死亡。

　　⑬婴儿期发病的小脑性共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于10q23.3～24.1。临床表现为婴儿期出现的共济失调，眼肌运动麻痹、耳聋、手足徐动，感觉性周围神经病和视神经萎缩及女性性腺发育不全等。

　　⑭卡-塞综合征(Kearns-Sayre’s syndrome)：散发性，由mtDNA缺失或重复所引起。临床表现为共济失调、上睑下垂、眼外肌麻痹、视网膜色素变性，糖尿病，心肌病和脑脊液蛋白质升高。

　　⑮线粒体脑肌病。

2遗传性共济失调的常规检查方法是什么

　　遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，也称脊髓小脑共济失调。多于成年发病(大于 30岁)表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害，亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和精神行为异常等，也可伴有其他系统异常。治疗疾病的首要条件是检查疾病，那么，遗传性共济失调的常规检查方法是什么呢?下面，请看专家的具体介绍。

　　遗传性共济失调的常规检查方法，如下所述

　　1.脑脊液;

　　2.病原学检查：对临床诊治帮助往往不大;

　　3.脑电图检查;

　　4.放射学检查，头颅CT和核磁共振可见小脑和脑干萎缩。

　　专家提醒大家，在做遗传性共济失调疾病的检查时通常容易与下列疾病混淆，请大家注意了。

　　1.脊髓亚急性联合变性

　　缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现深感觉障碍，共济失调，痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素B12含量减少以及恶性贫血等。

　　2.多发性硬化

　　病灶多发，可有脊髓、小脑变性，出现小脑性共济失调及锥体束征，但病程常有缓解和复发。脑脊液中免疫球蛋白增高。

　　3.小脑肿瘤

　　多见于儿童，缓慢起病的小脑性共济失调，但易发生颅内压增高症状和体征，且无遗传史。

　　遗传性共济失调的常规检查方法，以上已经做了具体的介绍，希望以上的内容会给患者的病情带来帮助。祝您早日康复!

3共济失调的饮食和保健

　　共济失调的治疗不是单靠药物治疗和手术治疗的，一些日常生活的饮食也是比较适合共济失调患者的，这些饮食治疗方法对于共济失调的治疗是有一定功效的。

　　【饮食】

　　1、供给充足的必需脂肪酸，身体必需脂肪酸是大脑维持正常功能不可缺少的营养物质，如核桃、鱼油、红花油，月见草油的必需脂肪酸含量较多。

　　2、共济失调患者在日常饮食中注意补充海产品、食用菌、豆类及其制品、鱼类、乳类、芝麻酱、各种蔬菜和水果等食物，便可以使机体获得足量的矿物质。

　　3、膳食中应注意补充含维生素，如E、维生素C和β-胡萝卜素丰富的食品、如麦胚油、棉籽油、玉米油、花生油、芝麻油等，这些物质具有抗氧化物质，能够延缓衰老。

　　4、鱼类。鱼肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助于健脑。吃鱼还有助于加强神经细胞的活动，从而提高学习和记忆能力。

　　5、全麦制品和糙米。糙米中含有多种维生素(特别是维生素B1)，对于提高脑瘫患者的认知能力至关重要。

　　6、鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一，而蛋黄除富含卵磷脂外，还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等，对脑瘫患者的大脑发育有益。

　　【保健】

　　改善坐位的姿势稳定

　　1、患者坐在低的治疗床上，背部不支持，足平放地板上，手扶前方桌上，让他伸展脊柱、前倾骨盆，同时尝试用视固定使头在空间定向。一旦能正确完成，治疗师通过对他的肩、骨盆、膝和踝(关键点)的分别压缩帮助他了解其身体部位和位置，增加本题感觉的输入。

　　2、在低的治疗床上，练习向各个方向转移体重，练习骨盆的运动，进而让他抬起一手并探取物品。但仍要保持躯干稳定、骨盆前倾和脊柱伸直状态(坐位Ⅰ级平衡)。

　　3、一旦患者能不用支持地稳坐片刻，就轻轻地推或拉他，使他的重心轻微地移位，以激发他的自动态平衡反应(坐位Ⅱ级平衡)。

　　4、一旦患者能使双上肢游离地进行其他活动，就要让上肢在空间不同的地方定位、控住和交替轻拍，促进他对肩胛带的控制。

　　5、让患者坐在一个高度与椅子相近，并由治疗师稳定住的体操球上，双上肢支撑在前方小桌上，在保持骨盆前倾和脊柱伸直的情况下，利用球的灵活性练习向各个方向转移体重(坐位Ⅲ级平衡)。

　　共济失调的饮食治疗方法是需要特别注意的，因为日常生活中要特别小心和谨慎的选择，希望患者在选择治疗共济失调的方法的时候不要马虎大意。

4遗传性共济失调是怎么引起的

　　遗传性共济失调是怎么引起的?共济失调困扰着每个患者的生活和家庭，给我们的日常生活带来极大的不便，是我们都不愿看到的疾病。由于共济失调的病因很多，首先须确定属于哪一性质的，然后根据病因进行有效的治疗及预防疾病。那么遗传性共济失调是怎么引起的呢?

　　遗传性共济失调是怎么引起的

　　共济失调的病因主要有以下几个方面:

　　一、深感觉障碍性共济失调的病因有

　　①周围神经或神经根病;

　　②脊髓亚急性联合变性、颅底畸形、脊髓病、肿瘤;

　　③脑干血管性疾病如梗塞、出血，多发性硬化、肿瘤;

　　④丘脑顶叶通路或顶叶血管性疾病、肿瘤;

　　二、前庭迷路性共济失调的病因有

　　①迷路炎、前庭神经炎、特发性双侧前庭病;

　　②椎-基底动脉狭窄或闭塞;

　　③天幕下肿瘤;

　　三、小脑性共济失调的病因有

　　①遗传性;

　　②原发性或转移性肿瘤;

　　③血管性如梗死、出血;

　　④炎症性如急性小脑炎、脓肿;

　　⑤中毒如酒、食物、药物、有害气体等;

　　⑥脱髓鞘性;

　　⑦发育不全或不良;

　　⑧遗传性;

　　⑨外伤;钙化;⑾畸形;

　　四、大脑型共济失调的病因有

　　①肿瘤;

　　②炎症;

　　③血管病。

5康复治疗共济失调的方法

　　您了解共济失调吗?如何康复治疗共济失调?康复共济失调训练中，随着治疗的进展，治疗师减少对病人的辅助，由简单到复杂，由易到难，采用引导的方法，让患者身体好转。

　　康复治疗共济失调的目的

　　1.改善患者运动的姿势基础，增强近端稳定性;改善平衡调节，使患者学会小范围的运动。

　　2.改善主动肌、协同肌、对抗肌的协同，使患者的运动变得平稳和流畅。

　　3.在抗重力的位置上，让患者体验有目的的抗重力运动。

　　4.改善视固定和眼、手协调，使患者能利用视觉帮助稳定。

　　5.在患者的运动中，引入旋转的成分，减轻患者因害怕失调而不自主地或自主地对其运动的限制。

　　6.训练患者恢复正常的中线感和垂直感，以便他们在运动中有返回中线的参考点。

　　康复治疗共济失调的方法

　　一、运动训练

　　据脑瘫病儿的临床分型不同，进行有针对性的康复训练，包括粗大运动精细运动、平衡能力和协调性的训练。

　　二、理学训练

　　脑瘫患儿进行理疗，如电针、肌兴奋治疗仪、水疗、冷热敷等。主要目的是调节功能，缓解痉挛，刺激低下的肌张力，促进循环，维持和扩大关节活动度，增加肌力，从而改善平衡和步态。

　　三、使用矫形器具训练

　　在脑瘫患儿的训练中，支具的应用很重要，可使用足踝矫形支具，究竟选用何种矫形器，最好到专科医院请矫形师检查病人后再作决定。

　　四、合并症的训练

　　合并癫痫者需控制癫痫的发作，并根据患儿情况矫治视觉、听觉、语言方面功能障碍，改善和发展认知功能。

　　五、作业疗法和生活自理能力的训练

　　作业疗法更侧重于上肢机能和日常生活动作的掌握及智能的提高，病儿通过作业疗法可获得动作能力，并可预防由运动机能发育障碍所致继发的感觉障碍和促进全身心的发育。