小儿地中海贫血

1小儿地中海贫血

　　一般治疗(针对轻型、部分中间型地贫患者)：注意休息和加强营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

　　基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β型地贫现状，此方法仍在探索中。

　　脾切除：对中间型β型地贫患者疗效较好，对重型β型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱。

　　造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β型地贫的方法，主要针对重型β型地贫患者，但存在手术风险，相关死亡率不低。

　　输血和除铁治疗：目前治疗重型β型地贫患者最主要的方法之一。“基因治疗是地贫未来治疗发展趋势，但目前还不成功，仍在探索中;移植对配型要求很高，而且费用不菲、有较大风险，而且移植后也依然存在复发的可能。”专家表示，常规治疗方法--除铁输血依然是当下主流方法。“大约从2001年开始，在我国两广地区开始对地贫患儿进行除铁输血等手段，只要坚持，患儿都能较好地控制病情。”

　　掌握以下输血除铁原则对于控制孩子的病情非常关键：高量输血，必须维持孩子的血红蛋白在100克以上，每四周进行一次输血;逐量除铁，目前绝大多数患儿对除铁剂的使用都不够量，无论是口服还是针剂，都应根据公斤体重核算除铁剂量;如果出现过敏反应或是不舒服、关节痛、白细胞降低、转氨酶升高等现象，应报告医生，或停用一段时间;如果患儿在5岁以内除铁够量，则脸形、皮肤以及脏器等都不会发生太大变化和伤害。

2小儿地中海贫血的护理和饮食

　　地贫是基因疾病，需要及时注射疫苗，提高体质，尽量少感冒，尤其要保证充足均衡的营养。地中海贫血病人需有均衡饮食。

　　(一)地中海贫血吃哪些食物对身体好：

　　1.宜进食营养丰富的食物，如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。

　　2.多吃富含优质蛋白质的食物如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、虾及豆类等。

　　(二)地中海贫血最好不要吃哪些食物：

　　避免进食铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。

　　(三)中医推荐小儿地中海贫血食疗方：

　　1. 冬虫夏草鸡

　　用冬虫夏草，薏苡仁各30克，当归10克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤。

　　2. 花生牛筋粥

　　用糯米100克，花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗净切成小块，与花生米、洗净糯米共入砂锅，加清水适量煮粥，至蹄筋烂熟、米开汤调;为止。宜温热空腹眼食，每日服食1次。

　　3. 加味羊骨粥

　　取羊骨750克，粳米50克，黄芪20克，大枣7枚。羊骨洗净砸碎，与黄芪、大枣同入砂锅，用适量清水煎煮，取汤代水与洗净粳米同煮为粥，粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀，再煮片刻即可。宜温热空腹服用，连用15日为1疗程。

　　4. 蜂蜜桑葚膏

　　取鲜桑葚1000克，蜂蜜25克。桑葚洗净绞汁，小火熬成稀膏，放人蜂蜜熬至稠厚，冷却贮藏备用。每日食2次，每次取10--15克以热水冲服，连服半月为1疗程。

　　5. 红黑木耳汤

　　用红枣10枚、黑木耳10克、高丽菜6克、丹参5克。以温水泡发洗净，加适量冰糖加水，隔水蒸1小时。分次服用，每日早晚2次。

3小儿地中海贫血怎么补

　　海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia).是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.

　　铁鳌合剂 常用去铁胺( deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L),则开始应用铁鳌合剂.去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天,长期应用.或加入红细胞悬液中缓慢输注. 去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退.维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日. 阿胶是我国传统的补血配方,乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂,市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用.而铁之缘片是将乳酸亚铁,阿胶和蛋白锌都作为功效成分,补铁,生血加营养三效合一,能更好的预防和改善贫血,增强人体免疫力.

　　预后护理：要确定是哪一型再治疗

4小儿地中海贫血的常识

　　地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血，临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。众所周知，地中海贫血以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国以广东、广西、海南等省区发病率较高。地贫已成为广东、广西出生缺陷头号疾病，其中的重型β型地贫给个人、家庭、社会带来严重危害。

　　造血干细胞移植相关死亡率在10%左右

　　“广东出生的β型地贫基因携带谱在人群中约有2.8%左右，跟香港的数据差不多;α型地贫基因携带谱大约占8%，两者加起来约占总体人群的11%。实际上，大量涌进的外地人口已经拉低了比例。”南方医院儿科李春富主任介绍，如果算绝对量，广东正在以每年新增300个重型β型发病儿童、笼统新增几千例地贫患儿的速度增加。“两广的出生缺陷率肯定是远远高于全国平均水平的。”

　　轻型地贫患者往往无症状或仅表现为轻度贫血，大多能存活至老年，所以他们患此病常常被忽略，而最容易被发现，也是危害最大的则是β型重型地贫患者。据介绍，β型地贫重型患儿往往出生时无症状，3~12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白、肝脾大、发育不良、常有轻度黄疸，症状随年龄增长而逐渐明显。“孩子的长相会发生显著变化，这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因，因为他们由于骨髓代偿性增生等，从而导致头颅变大、额部隆起、颧骨高耸、鼻梁塌陷，两眼之间的距离也会比正常人增宽，形成地中海贫血症所特有的样貌。”他表示。

　　相较重型患儿而言，患中间型地贫的儿童则临床表现没有那么明显，孩子通常在两岁后才会脸色苍白，血红蛋白通常有波动，孩子表现为体质较差，感冒次数逐渐增多、持续时间逐渐延长等。长时间的贫血后，中间型地中海贫血患者常会出现肝脾肿大，脸部变形，发育迟缓。

　　α型地贫患儿中的重型往往是死胎或生出来就马上死亡，而静止型、轻型基本不用管，因为不会对个人和社会造成很大危害;无论α型还是β 型地贫患儿，如果属于中间型，则都需要采取恰当的治疗方法进行医治。而对社会危害最大的β型重型地贫患儿则面临必须选择移植或终生保守治疗。

　　“就造血干细胞移植而言，感染、出血等引发的移植相关死亡率在10%左右，非血缘移植的成功率低于同胞移植。非血缘移植的术后一年以上生存率在70%左右，同胞移植则生存率在80%左右。”移植的好处在于可以根治。

5把好三关勿造地贫宝宝

　　婚检、孕检、产检均可筛查地贫

　　广东省地中海贫血防治协会常务理事兼秘书长、南方医院儿科副主任医师吴学东表示，地中海贫血完全可以预防，关键要提早筛查是否是地贫基因携带者(即轻型地贫)。据介绍，广东每九人就有一个携带了地贫基因，有些广东人长期脸色不太好，可能就是患有轻型地贫的原因。他们本身几乎没有症状，可视为正常人，不需要治疗。但若夫妻双方均为地贫基因携带者，则可能生出重型地贫儿。因此，孕前筛查地贫非常重要。

　　最简单莫过于在婚检或孕检时做一个血常规检查。如果妻子平均血红蛋白容积(MCV)低于正常值，则可能是地贫基因携带者，丈夫也应该尽早到医院检查。吴学东说，家族中有地中海贫血、曾经生过死胎、夫妻双方MVC都低的均属于地中海贫血的高危人群。除血常规检查外，还应该进一步做血红蛋白电泳筛查及基因诊断。

　　即使没有做过婚检和孕检，而在产前筛查时发现孕妇为地贫基因携带者，仍然还能阻止危机发生。孕妇的配偶应尽快到医院检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则胎儿有1/4的机会是正常，1/2的机会是基因携带者(即轻型地贫)，另有1/4的机会是重型地贫。接来下可以通过抽取羊水或脐带血的方式为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠，若发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠。

　　育龄夫妇需提高防范意识

　　“一个重型地贫儿的出生，给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。影响最大的是重型α地贫和重型β地贫。前者通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡。而重型β地贫的影响更甚，孩子一般在出生后3到6个月发病，每月需要三四千元的昂贵治疗费用，由此带来的精神和经济负担更加长远。由于造血干细胞移植治疗地贫受到供体以及配型等因素的限制，所以大部分重型β地贫儿必须依靠终身输血才能生存，但仅靠输血还不足以抵挡病魔。

　　市民对地贫的认识还非常缺乏，大多数不了解地贫的危害，即使知道的也以为有钱就一定能治好。广州现在每年新增的重型β地贫仍有500例之多，这都是因为没有引起重视，不做孕前、产前的筛查所导致的。