大排畸是什么

1大排畸是什么

　　我们平常所说的大排畸是知胎儿在24到28周之间要预约的三维彩超，它主要是检查宝宝在子宫内的发育情况是否符合孕周，胎儿是否健康，四肢、头脑、内脏发育得怎样，排除一部分先天性疾病，但不是百分百，还有平常的羊水、脐带情况。

2大排畸是什么时候做

　　四维彩超相对三维来说，直观性好，图象清晰，可以排查畸形。四维彩超的最佳时间是因个人而异的，不同时期做四维彩超得到的结果也会不同。一般而言孕期四维排畸检查分五个阶段，其中第三次是排畸的最佳时期。

　　【第一次检查】

　　第一次检查，时间在怀孕3-4个月为宜，孕周为11-14周。

　　这段期间可以从整体上观察宝宝的发育情况、活动状态，筛查胎儿NT值等潜在染色体指标，同时对某些严重胎儿结构畸形作出诊断的进行检查。

　　【第二次检查】

　　第二次检查，时间在怀孕4-5个月为宜，孕周为17-20周。

　　这段时期宫内胎儿的手足已初步成形，观察胎儿手足伸展发育情况，同时更加明确的诊断出胎儿手足畸形。

　　【第三次检查】

　　第三次检查，排畸最佳时间，怀孕5-6个月为宜，孕周为20-26周。

　　这段时间对宝宝非常重要，四维彩超系统能完整的检测宝宝的发育情况，对胎儿结构畸形、遗传性疾病等进行筛查及诊断，是排畸的最佳时期。此时宝宝在妈妈肚子里的活动空间好，宫内拍摄效果佳，可以用光盘记录他的第一次写真，准妈妈们千万不要错过。

3做足准备不再怕大排畸检查

　　1.血液筛查

　　包括抽母血化验人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)来筛查胎儿染色体非整倍体畸形、神经管畸形等。

　　2.超声筛查

　　包括在孕11～14周时的胎儿颈后透明层厚度(NT)、胎儿鼻骨的检查，来评估胎儿染色体非整倍体畸形。此外，还有孕18～20周的大排畸筛查。

　　3.侵入性操作检查

　　绒毛取样检查 进行胎儿染色体检查，孕11周后进行，用于诊断染色体及基因疾病，通常经腹穿刺取样。

　　羊膜腔穿刺 抽取羊水行染色体检查，在妊娠满15周后进行，进行胎儿染色体核型分析。

　　胎儿血取样 在脐带连接胎盘的部位穿刺取胎儿血，用于诊断染色体异常、单基因病、贫血、血小板减少症、缺氧和酸中毒、感染等。需20周后进行。

　　医生叮咛 侵入性检查一般有1%的流产率，这也是孕妈妈们最为担心的一点。但是，如果孕妈妈有相关指征一定要听从医嘱，按要求检查。

4大排畸检查有哪些方面

　　国际上对于超声检查，并不是要求所有畸形全部都能筛查出来，因为超声检查也不是万能的。筛查有一个最低标准：包括核实孕周、胎儿数量、胎儿位置和活动;测量羊水量;判定胎盘位置、胎盘形状及与宫颈内口的关系、显现脐带;测量胎儿双顶径、四肢、脑室、后颅凹、心脏结构;评估脊柱、胃、肾脏、膀胱等。大排畸彩超诊断胎儿先天畸形疾病主要包括以下方面：

　　头部：看见胎儿颅骨内的结构是十分重要的，因为中枢神经系统异常对胎儿的生存及出生后的生活质量，会造成毁灭式的影响。颅骨能在孕早期末识别出来，中期检查时，钙化应该很好(钙化不足意味着骨骼发育不良)，并未椭圆形。排除脑积水、无脑儿、小头畸形、21三体的短头颅、18三体的草莓头等。

　　面部：排除唇裂、腭裂、小颌畸形、鼻骨缺失等

　　脊柱：排除脊柱裂、脊柱肿块等。

　　肋骨、锁骨、肩胛骨：排除骨骼发育不良的类型。

　　心脏：对胎儿心脏的检查，对超声医生的技术是一种挑战。要明确心率、心律、心脏位置、大小、心脏腔室、血管等情况，排除心脏畸形。

　　腹部：排除脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠，肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。

　　肢体：胎儿肢体畸形。

5孕期B超大排畸都排查哪些疾病

　　大排畸可以筛查：无脑儿、严重的脑积水、严重的开放性脊柱裂、严重的脑膨出、严重的胸腹壁缺损、内脏翻出、单腔心、致死性软骨发育不全、多指或少指畸形、肢体畸形、唇裂以及其其他一些严重的畸形。但是因设备、人员、技术有限，存在一定的漏诊率