地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。那么孕妇地中海贫血怎么办,下面来了解一下
目录 1.孕妇地中海贫血怎么办 2.孕妇地中海贫血应注意哪些 3.地中海贫血的症状 4.孕妇地中海贫血对胎儿有什么影响 5.孕妇地中海贫血检查作用
1孕妇地中海贫血怎么办
现在的孕妇在做第一次产前检查时,医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(mcv),以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因,则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验,来分析胎儿的基因。
孕妇重度地中海型贫血严重性 孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡,即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。
2孕妇地中海贫血应注意哪些
如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者.若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。若本身及配偶同属α或β型地贫患者,则胎儿必须在孕8-12m周接受产前检查,以证实胎儿是否重型贫血患者。
轻型地中海贫血和极轻型地中海贫血:此类型患者身体状况相对健康,一般无须接受治疗,关键在于做好优生工作,不要再有地中海贫血子代出生。
患者有重型α地贫的胎儿,出生后便死亡,孕中后期孕妇多有妊娠高血压综合征。
若夫妇两人都不是地贫患者,他们的下一代将不会有这种基因。
若夫妇只有一方是地贫患者,每次怀孕,他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫患者。
3地中海贫血的症状
1)重型地中海贫血的症状:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
(2)中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
(3)轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
4孕妇地中海贫血对胎儿有什么影响
地中海贫血又称海洋性贫血,是一类由常染色体遗传性缺陷引起的溶血性贫血,分为α型和β型,国内多见于长江以南地区.如果夫妻双方都是轻型地中海贫血患者,就有25%的可能生下重型病症的孩子.轻型地中海贫血往往无明显临床表现,重型则后果严重.重型α型胎儿往往在子宫内就死亡了,即使生下来,没多久也会死亡;重型β型患儿一般在出生后3-6个月开始发病,需要终生依靠输血来维持生命,排斥反应严重,生长发育受到明显影响,能够活到成年的微乎其微
5孕妇地中海贫血检查作用
一般来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析。
重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚,患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病,需长期接受输血和注射除铁药物,每月需要高昂的治疗费用,而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡,由此带来的精神和经济负担更加长远。
地中海贫血目前无法根治。为了预防本病,孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免孕育出下一代地贫患儿