1、X线诊断 心脏增大，左、右室均增大，肺动脉段凸出，肺门血管影增粗，搏动明显，周围血管影则纤细，此为肺动脉高压的典型表现。
2、心电图检查 常呈现右心室肥厚，可同时伴有右心房肥大，有些病例左室亦可肥厚。
3、心导管检查 肺动脉压力明显增高，与主动脉压相等或更高，动脉血氧饱和度降低。室间隔缺损者，右心室血氧可高于右心房，说明在心室水平有双向分流，导管可通过缺损直接进入左室和主动脉。动脉导管未闭者，肺动脉血氧高于右心室，说明在肺动脉水平有双向分流。下肢血氧饱和度降低较上肢为明显，导管可通过未闭的动脉导管而进入降主动脉。
4、心血管造影 应用选择性心血管造影可确定缺损部位，如为动脉导管未闭，造影剂通过未闭的动脉导管进入降主动脉，主动脉与肺动脉同时显影。如为室间隔缺损，则左心室、主动脉与右心室同时显影。
