因本症多发生于大型室间隔缺损患儿，故在婴儿期即显症状，常有呼吸急促、多汗、喂养困难、体重不增及反复发生肺炎。年龄渐长，随着肺动脉压力的增高，患儿出现明显活动后呼吸困难，活动受限，并逐渐出现青紫，至青春期青紫明显，伴有杵状指、趾及红细胞增多症。动脉导管未闭者由于分布关系，下肢青紫较上肢重。晚期可咯血出现心力衰竭及心律失常。
体检：心界扩大，心前区膨隆，搏动强烈。室间隔缺损者胸骨左缘第3、4肋间典型的全收缩期响亮杂音减轻或消失，并在胸骨左缘第2、3肋间听到高调舒张期杂音;此杂音系肺动脉扩张引起相对性肺动脉瓣关闭不全所致。动脉导管未闭所具有的连续性机器样杂音亦消失，或仅有轻度收缩期杂音，也可出现肺动脉相对性关闭不全的杂音。肺动脉瓣区第2心音亢进。
